Investigación genómica pionera en Carolina del Sur

Los médicos y científicos saben desde hace muchos años que nuestra genética no sólo determina nuestros rasgos físicos como nuestra sonrisa, sino también nuestro riesgo de desarrollar ciertas enfermedades.

¿El problema? La mayoría de las personas no saben si han heredado estos factores genéticos de riesgo de enfermedad.

In Our DNA SC, un programa de detección genómica a nivel estatal lanzado por la Universidad Médica de Carolina del Sur MUSC, tiene como objetivo cambiar eso.

El programa, el primero y único de su tipo en el Sudeste, está dirigido por Caitlin G. Allen, Ph.D., investigadora y co-investigadora de salud pública, y Daniel P. Judge, M.D., especialista en genética cardiovascular y investigador principal de In Our DNA SC.

«El examen genómico en toda la población es un enfoque innovador para mejorar la salud de la población al permitirnos identificar a las personas que tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertas enfermedades en función de su genética», dijo Allen.

Catorce meses después del lanzamiento, el equipo de In Our DNA SC inscribió a los primeros 20.000 participantes de su objetivo general de 100.000 participantes y publicó sus hallazgos hasta la fecha en el American Journal of Human Genetics.

Su artículo no sólo destaca la información proporcionada a los participantes sobre sus factores de riesgo genéticos, sino que también comparte lo que los investigadores han aprendido sobre la implementación de un programa de detección genómica en toda la población.

«Es esencial que los participantes tengan la mayor cantidad de información posible sobre su genética y su salud», dijo Allen. «Además, el conocimiento que obtenemos al implementar un programa de detección genética en toda la población podría ayudar a la comunidad y a los investigadores dentro y fuera de Carolina del Sur».

En todo Estados Unidos, docenas de otros sistemas de salud están llevando a cabo programas de detección de enfermedades genómicas en toda la población.

«El crecimiento de este tipo de detección ha sido exponencial», afirmó Allen. «El campo está cambiando hacia la recopilación de evidencia sobre cómo llevar a cabo estos programas con éxito y difundirla entre las instituciones para no reinventar la rueda cada vez que se establece un nuevo programa».

In Our DNA SC ha adoptado este cambio y las lecciones aprendidas de los primeros 20.000 participantes pueden servir como hoja de ruta para futuros esfuerzos de detección.

Riesgo genético de enfermedades.
In Our DNA SC ofrece exámenes genéticos sin costo para tres afecciones: cáncer de mama y de ovario hereditario, un cáncer colorrectal hereditario conocido como síndrome de Lynch y colesterol alto genético o hipercolesterolemia familiar.

Quizás las más conocidas de las mutaciones que el programa detecta son las variantes de los genes BRCA1 y BRCA2, que pueden aumentar drásticamente el riesgo de cáncer de ovario y de mama. En comparación con una mujer de la población general, aquellas con una variante BRCA1/2 dañina o patógena tienen de cuatro a seis veces mayor riesgo de cáncer de mama y de 10 a 40 veces mayor de cáncer de ovario. De manera similar, las mutaciones asociadas con las otras dos afecciones también aumentan drásticamente el riesgo de enfermedad.

La detección de tales mutaciones puede ser costosa o de difícil acceso para quienes viven en comunidades desatendidas. Allen y Judge quieren que In Our DNA SC llegue a las minorías raciales y étnicas y a los residentes rurales que a menudo no reciben suficiente atención.

«Queremos encontrarnos con las personas donde están, pedirles que participen en espacios que les resulten familiares y realmente capacitar a las comunidades para que comprendan el valor de este tipo de investigación», dijo Allen.

Poder para los participantes
El objetivo de los esfuerzos de detección de rutina, como pruebas de laboratorio, mamografías y colonoscopias, es detectar un problema a tiempo. Para Allen, el examen genético podría unirse a estas pruebas de detección de rutina.

«Podríamos tomar personas que tal vez no tengan antecedentes familiares conocidos de una enfermedad y realizarles pruebas genéticas», dijo.

Judge está de acuerdo en que el examen genético podría cambiar las reglas del juego para prevenir enfermedades.

«El conocimiento es poder cuando se trata de la prevención de enfermedades», dijo Judge. «Podemos encontrar el problema genético antes de que se manifieste como cáncer o enfermedad cardíaca e intervenir».

Gracias al examen genético realizado por In Our DNA SC, hasta el momento se ha identificado a 137 personas con una variante preocupante. La mayoría de los identificados aceptaron ser remitidos para asesoramiento genético y cuatro de cada cinco de los remitidos completaron el asesoramiento. Durante el asesoramiento genético, los participantes aprenden más sobre el significado de sus resultados y discuten medidas preventivas.

Poder para los investigadores
Allen y su equipo utilizaron la ciencia de la implementación, el estudio de cómo poner en práctica una intervención, para desarrollar y mejorar su programa. La ciencia de la implementación se ha convertido en una herramienta vital para estudiar la salud de la población, lo que permite a los investigadores mejorar los resultados de salud y la equidad, optimizar el uso de los recursos y realizar cambios importantes en los métodos de detección.

«La ciencia de la implementación nos ayuda a hacer preguntas sobre por qué algo funcionó o no, y luego a tomar decisiones informadas sobre cómo mejorar», dijo Allen.

Está orgullosa de que haya sido una pieza central del esfuerzo de proyección en Carolina del Sur.

«In Our DNA SC se encuentra entre los primeros programas de detección de población que integran la implementación de prácticas científicas desde el principio para que se infundan durante todo el programa», dijo.

Gracias a estas prácticas, el equipo se dio cuenta de que algunos de sus mayores éxitos se produjeron fuera de la clínica. Por ejemplo, los eventos comunitarios inscribieron a los participantes de mayor diversidad racial, mientras que la recolección en el hogar resultó en la tasa más alta de muestras devueltas.

«Incluso los programas más prometedores pueden no lograr el impacto previsto sin una implementación efectiva», afirmó Allen. «Al estudiar la implementación de In Our DNA SC, hemos podido identificar desafíos y mejores prácticas en el establecimiento de programas de detección poblacionales a gran escala que estamos entusiasmados de compartir con otros».